Mutaciones del gen BRCA
¿Qué es lo que se analiza?
El análisis del gen BRCA se centra en detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que son genes supresores de tumores. Las mutaciones en estos genes aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario.
¿Qué significa el resultado?
Un resultado positivo indica la presencia de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, lo que significa un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Un resultado negativo indica que no se encontraron mutaciones conocidas en esos genes.
cáncer de mama y ovario
¿Por qué hacer el análisis?
El análisis del gen BRCA es fundamental para identificar personas con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario hereditario, permitiendo una vigilancia y manejo adecuados del riesgo.
¿Cuándo hacer el análisis?
Se recomienda considerar el análisis del gen BRCA en individuos con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, especialmente si se presentaron a edades tempranas.
¿Qué muestra se requiere?
El análisis generalmente se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.
¿Es necesario algún tipo de preparación previa?
No se requiere ninguna preparación especial previa al análisis.
¿Cómo se utiliza?
Los resultados del análisis del gen BRCA ayudan a guiar las decisiones sobre el manejo del riesgo, que pueden incluir opciones de vigilancia más intensiva, profilaxis o intervenciones preventivas.
Valores normales y valores alterados
| BRCA1 | BRCA2 | |
|---|---|---|
| Valores normales | No se detectan mutaciones conocidas | No se detectan mutaciones conocidas |
| Valores alterados | Presencia de mutaciones conocidas | Presencia de mutaciones conocidas |
En caso de valores alterados, se considera un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario.